Ki számít igazán okosnak?

Jonathan Rothberg genetikus-üzletember ambiciózus célt tűzött maga elé: sikeres matematikusok és elméleti fizikusok genetikai állományának vizsgálatával szeretné kideríteni a tehetségnek a DNS-ben rejlő kódját. Ez az Einstein Projekt.

A intelligencia genetikai hátterének vizsgálatával kapcsolatban számos kérdés merül fel. Az egyik az, hogy a jelenlegi módszereink és ismereteink alkalmasak-e egyáltalán ilyen kutatásokra. Egy másik probléma abból fakad, hogy talán hiába keressük az észbeli képességeink genetikai nyomait, mivel lehet, hogy ez elsősorban a szorgalmunk és a nevelésünk eredménye. Természetesen etikai aggályok is felvethetőek e témával kapcsolatban: például, ha az intelligencia valóban kiolvasható DNS-ből, akkor ez az információ elvileg felhasználható egyes személyekkel vagy népcsoportokkal szembeni diszkriminációhoz is.

Nem a gyors fejszámolást jutalmazta az evolúció

Ha az emberi faj legjellemzőbb sajátságát egyetlen szóval kellene jellemezni, akkor erre legtalálóbb az „intelligencia” lenne. Latin nevünk, a Homo sapiens is a bölcsességünkre utal. Az ember az egyetlen élőlény a Földön, amely szimbólumok segítségével gondolkodik, és beszéddel fejezi magát. Egyedül mi vagyunk képesek megérteni a világunk törvényszerűségeit, s feltenni magunknak a kérdést, hogy mivégre létezünk.

Maga az intelligencia azonban nem pontosan definiált fogalom. Rendszerint a problémák megértésének és megoldásának képességet értjük alatta. Sokan még ma is a matematikai intelligenciát tartják az etalonnak. Az IQ-tesztek által mért készségek - a matematikai feladatok megoldása, a térbeli elforgató képesség, a reakcióidő, a rövidtávú memória, sőt a szókincs - egymás közötti nagyfokú korrelációját figyelték meg. Eszerint tehát az intelligencia egy általános képesség: valaki vagy mindenből jól teljesít, vagy globálisan gyenge adottságokkal rendelkezik.

Ezzel a nézettel azonban nem mindenki ért egyet, mondván, másféle tehetség szükséges a számokkal való kalkulációkhoz, egy zenemű létrehozásához, egy probléma általános aspektusainak megértéséhez, vagy a szociális közegben való eligazodáshoz. Egyes különleges adottsággal rendelkező emberek példája azt mutatja, hogy az agy képes rendkívül bonyolult egyenletek fejben való villámgyors megoldására, vagy egy telefonkönyvben lévő adatok megjegyzésére. Az evolúció azonban mégsem ezeket a sajátságokat jutalmazta az emberi agy kialakulása során. Hasznosabb volt ugyanis az a képességünk, hogy helyesen ítéljünk meg egy szociális szituációt. Ehhez meg kellett értenünk mások szándékait és érdekeit, valamint az adott helyzet számunkra előnyös és hátrányos aspektusait. A lényeglátás sokkal komolyabb komputációs feladatot jelent, mint a gyors számolás és a tükörszerű memória. Nem véletlen, hogy a mai számítógépek még csak ez utóbbi műveleteket tudják elvégezni.

Gének és intelligencia

Régi keletű vita, hogy vajon az intelligenciánk kialakulásában elsősorban a genetikai vagy a környezeti tényezők játsszák a főszerepet. A klasszikus genetika iker- és adoptációs kutatásai a genetikai komponens szerepét 40-60% körülire becsülik. E vizsgálatok számos buktatóval terheltek, az azonban bizonyossá vált, hogy a DNS fontos szerepet játszik az észbeli képességeink meghatározásában. A gének szerepe az intelligencia kialakulásában vitathatatlan, ezért rendelkezik az ember, a kutya, a csirke és a ponty agya a fajra jellemző anatómiai sajátságokkal.

Korábban egy-egy gént próbáltak az intelligencia genetikai tényezőjének kikiáltani. Mára ez a felfogás elavulttá vált, habár ilyen megközelítésen alapuló kutatások folynak még egyes laborokban, a médiát pedig még ma is uralják. Manapság elsősorban a teljes genetikai állomány (genom) vizsgálatával próbáljuk felfedni az intelligenciánk öröklődő nyomait. A feltételezések szerint az ember 22 ezer, fehérjét kódoló génjéből 2-5 ezer játszhat szerepet az intelligencia kialakításában. A többgénes jellegek vagy betegségek genetikájának kutatása során annak megállapítására kell törekednünk, hogy az egyes gének különféle változatai (allélok) milyen mértékben járulnak hozzá a fenotípus (a látható tulajdonságok) kialakulásához.

A fő gondot az okozza, hogy az allélonkénti hozzájárulás rendszerint nagyon pici. Az Einstein Projekt célja is az, hogy magas IQ-t meghatározó genetikai variánsokat találjon. A program 400 fős mintaszámmal dolgozik. A jelenlegi DNS-szekvenálási technikákkal ennyi ember genomjának megbízható szintű megállapítása tetemes időráfordítást és anyagi áldozatot igényel. A kutatók ezért az ilyen problémák megoldására egy jóval olcsóbb és rövidebb utat választanak: a genom minden egyes pontjának feltérképezése helyett ún. genetikai markereket próbálnak azonosítani. A genetikai markerek a DNS bizonyos szakaszain helyezkednek el, s funkciójuk a jelzőpóznákéhoz hasonló: megjelölik az adott helyet.

Az intelligenciakutatás jelen korlátai

Mivel a potenciális genetikai markerek száma óriási, reális esély van arra is, hogy valójában független tényezők között kapcsolatot állapít meg tévesen a statisztika. A genetikai markerek kutatásán alapuló módszerrel legfeljebb azt lehet elérni, hogy az adott fenotípus bizonyos fokig megjósolható legyen a DNS-ből. A mélyebb szintű tudáshoz azonban pontosan kell értenünk, hogy az adott gének miként járulnak hozzá – az intelligencia esetében - az érintett agyfunkciók működéséhez, ezek utóbbiak pedig az észbeli képesség kialakulásához.

További probléma a többgénes jellegek genetikája. A gének és a tulajdonságok kapcsolata nem egyenes vonalú: a gének ugyanis egymással és a környezettel is kölcsönhatásban állnak. A gének nem egymástól elszigetelve fejtik ki hatásukat a fenotípusra, hanem génhálózatokat alkotva együttműködnek ebben. A kognitív képességeink kialakulásában különösen fontosak a környezeti tényezők. A környezeti hatások és visszacsatolások nélkül már az érzékeléssel foglalkozó agyterületek szerkezete sem alakul ki normálisan.

A DNS-szekvenálás módszerével azonban sem a gének közötti kölcsönhatásokat, sem a környezeti hatásokat nem tudjuk vizsgálni. A fenotípus kialakításában résztvevő géneket az alapján azonosítjuk, hogy azok változékonysága okoz-e fenotípusos variabilitást. Mivel az emberi genom változékonysága rendkívül kicsi, ráadásul e változatok zöme nem okoz funkcionális sokféleséget, ezért a fenotípus létrejöttében szerepet játszó számos gén egyszerűen kiesik a kutatás látóköréből. A genetikai markerek használatának akkor van értelme, ha azok valóban kapcsoltak az intelligencia genetikai tényezőivel.

Etikai aggodalmak

Az intelligenciakutatás egy különösen érzékeny terület, hiszen az ember talán legfontosabb sajátságáról van szó. Mi lesz például akkor, ha a leendő munkáltatónk rápillantván genetikai profilunkra elutasít bennünket mondván, örökletesen túl alacsony az intelligenciánk. Sőt, a genetikai információk birtokában az anyaméhből abortusszal eltávolíthatnak bennünket, vagy in vitro megtermékenyítés esetén már a fogantatást követően kiszelektálhatnak. Egyáltalán, hogyan találom meg a helyem egy közösségben, ahol nálam örökletesen intelligensebbek vannak jelen?

Ezek és hasonló fenntartások hangozhatnak el az intelligencia genetikájának kutatásával kapcsolatban. A nyugati világban az etikai elemek nagy súllyal szerepelnek a kutatási irányok meghatározásában. A laikusok véleménye egész tudományterületek fejlődésére lehet hatással. A társadalom által gyakorolt kontroll fontos lehet a tudományban is, ennek ésszerű működéséhez azonban szaktudás szükséges.

Ha egy sajátság genetikailag meghatározott, az ellen nem tehetünk semmit - gondolhatjuk. Ez a fajta genetikai fatalizmus azonban helytelen, különösen az észbeli képességeinket illetően. Ezek kialakulását ugyanis nem egyedül a gének határozzák meg, hanem a nevelés, a tanulás és tapasztalataink is fontos szerepet játszanak. Sőt, lehetséges, hogy a környezeti hatások felülírhatják a genetikai tényezők hatását.

Valójában helytelen e két tényező éles szétválasztása, hiszen egyrészt a környezet a géneken keresztül fejti ki a hatását, másrészt pedig a gének a környezetből származó inputok alapján irányítják az agyműködést, sőt hosszútávon az agy finomszerkezetének kialakulását is. Továbbá, a környezet és a gének ugyanarra a célpontra hatnak, ez pedig a DNS epigenetikai mintázata (lásd a cikk végén lévő keretes írásban). Mi várható akkor az intelligencia projektektől? Véleményem szerint, ideális esetben is csak néhány gyenge hatású marker felfedezése. Valószínűleg egy jó ideig még nem fogjuk megtalálni az értelmünk nyomait a DNS-ben. Addig is fókuszáljunk az oktatásra, hiszen egy jó iskola óriási eredményeket érhet el az intelligenciánk fejlesztésében. A gyermekek eredendően létező motivációinak kiaknázása és képességeiknek megfelelő orientálása egy jól működő társadalom alapjait teremtheti meg.

Epigenetika és intelligencia

A DNS az RNS molekulák leíródása révén nyilvánul meg. Az RNS-ek egy kisebb hányada fehérjéket határoz meg, a többség azonban nem-kódoló RNS-ekként egyéb funkciókat lát el a sejtben. Az RNS-ek leíródását az RNS polimeráz enzim végzi. Az RNS polimeráz DNS-hez való kapcsolódásának gyakoriságát és az RNS képzés sebességét az ún. transzkripciós faktorok befolyásolják. E fehérje molekulák a gének szabályozó régióihoz kapcsolódnak, s így gyakorolnak közvetett vagy közvetlen hatást az RNS polimerázra. A transzkripciós faktorok azonban nem mindig képesek hozzáférni a DNS-hez, mert az ún. epi-jelekkel lehet fedett. A DNS kovalens kémiai kötéssel kapcsolt epi-jelei a metil csoportok, a DNS-t burkoló hiszton fehérjéké pedig elsősorban acetil- és metil csoportok lehetnek. A DNS epi-jelei mindig, a hiszton metil csoportjai pedig rendszerint gátló hatást gyakorolnak a gén aktivitására, tehát az RNS képzésre. Az acetil csoportok ellenben serkentik a leíródást. A gének kifejeződésének epi-jelek útján való szabályozásával az epigenetika tudományterület foglalkozik. Az emberi test kialakulását és a felnőtt szervezet működését az epi-jel mintázatok programozott változása irányítja. Ha meg szeretnénk érteni az intelligenciánk kialakulását, ahhoz meg kell értenünk az egyedfejlődésünket irányító epigenetikai programot. Ettől ma még rendkívüli messzeségben vagyunk.

(origo.hu)